新生儿疾病筛查g6pd是什么意思(g6pd是什么意思)
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1、G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。
2、全世界约2亿人罹患此病。
3、我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。
4、主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
5、G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
6、 G6PD缺乏症的临床表现 G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
7、分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
8、本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
9、常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
10、因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
11、60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行,导致许多患者的死亡。
12、G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。
13、据中山医大的一项统计表明,患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。
14、 G6PD缺乏症的遗传方式 G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常。
15、男性患者多于女性。
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